A terrível doença que provoca auto-canibalismo

Há uma série de doenças terríveis no mundo, mas esta desordem genética é particularmente horrível. [Conheça as 7 condições mais dolorosas]

O síndroma de Lesch-Nyhan faz com que as pessoas se canibalizem a si mesmos, e ninguém está inteiramente certp do porquê de isso acontecer.

O síndroma de Lesch-Nyhan, é causada por um único gene defeituoso no cromossoma X. [10 Doenças horripilantes que você não quer pegar]

Tal como acontece com a hemofilia, as mulheres, que têm dois cromossomas X, geralmente são portadoras assintomáticas do gene - apesar de apenas um único caso feminino ter sido relatado.

Os machos sentem mais os efeitos e é uma das doenças mais terríveis que existem. O gene defeituoso associado a uma enzima chamada transferase hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferase (HGPRT), é essencial para o sistema de reciclagem de células vivas.

As células muitas vezes quebram o ADN dentro delas para as suas partes componentes. Estas peças, por sua vez, precisam ser quebradas. Duas dessas peças, adenina e guanina, precisam ser discriminadas pelo HGPRT.

Na ausência de uma enzima que pode quebrá-los correctamente, os compostos desconstroem até que se decompõem em ácido úrico. O ácido úrico irrita a célula, antes de passar para o sangue e causar cristais na urina - também conhecidas como pedras nos rins.

Este é um sintoma maior que ajuda os médicos a diagnosticar uma pessoa com síndrome de Lesch-Nyhan. Um sintoma mais horrível é um tipo específico de auto-lesão. Pessoas com síndrome de Lesch-Nyhan mordem os lábios, língua, e mastigam os seus dedos.

Às vezes, as lesões são apenas desagradáveis ​​e cicatrizes - mas algumas pessoas mastigaram as suas línguas e dedos. O comportamento é tão comum que é considerado característico da síndrome, tendo sido apelidada de "síndrome de auto-canibalização".

Os médicos ainda não sabem por que esse comportamento ocorre. A explicação mais simples é que o ácido úrico irrita as células e as pessoas mordem os seus tecidos mais sensíveis como as outras pessoas coçam uma picada de mosquito até sangrar.

Outra teoria é que os efeitos do ácido úrico no cérebro em desenvolvimento provocam uma falta de dopamina. A teoria postula que a arrepiante Síndrome de Lesch-Nyhan é o oposto da doença de Parkinson.

Pessoas com Parkinson não conseguem iniciar ações que estão a pensar em fazer, mas as pessoas com Síndrome de Lesch-Nyhan não podem parar de fazer as coisas que pensam. Se eles pensam em morder-se, eles vão fazê-lo, mesmo que eles não queiram.

Ainda outra teoria diz que a lesão provoca a libertação de dopamina no cérebro. Uma lesão acidental no rosto ou nas mãos provoca uma onda de bons sentimentos que faz com que as pessoas com a síndrome se machuquem mais.

Provavelmente há um componente psicológico para a lesão. Um tratamento passa pela remoção completa dos dentes. Os indivíduos que se submetem a este tratamento param de se morder a si mesmos, mas muitas vezes arranham os seus rostos. Algo faz com que se queiram ferir.

A síndrome de Lesch-Nyhan é genética e as mulheres com uma história familiar da doença podem fazer os exames para ver se carregam a mutação antes de engravidarem. Até agora, não existe nenhuma cura para esta doença, apenas existe a gestão dos sintomas. [io9]