Teste genético poderia revelar anormalidades fetais melhor

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http://www.ciencia-online.net/2012/12/teste-genetico-poderia-revelar.html
Um novo teste pode ser melhor na detecção de alterações genéticas potencialmente nocivas em crianças antes de nascer do que os métodos atuais, dizem os pesquisadores.

O teste, chamado microarray cromossómico, detectou mais irregularidades que podem resultar em doenças genéticas - como a falta ou secções repetidas do código genético - que tinham cariótipo, que é o método corrente de padrão de teste pré-natal.

Por exemplo, as crianças a que falta uma pequena porção do cromossomo 22 nascem com síndrome de DiGeorge, que pode causar defeitos cardíacos graves e atrasos de desenvolvimento. No estudo, um microarray cromossômico detectou a falha nessa secção e diagnosticou a condição, enquanto um cariótipo não foi capaz de encontrar a mudança.

Os microarrays também identificam algumas mudanças genéticas ligadas ao autismo, não reveladas pelo cariótipo. As descobertas sugerem que o microarray deve substituir o cariótipo como método padrão de se encontrar irregularidades genéticas em fetos, disse o pesquisador Ronald Wapner, obstetra e ginecologista da Universidade de Columbia, em Nova York. Os microarrays já são usados ​​para diagnosticar doenças genéticas em crianças com deficiências de desenvolvimento e defeitos de nascimento.

No entanto, especialistas advertiram que os microarrays poderiam fornecer mais informações do que é útil. Algumas anomalias identificadas pelo teste são novas e têm consequências desconhecidas ou incertas, o que pode colocar pressão sobre as famílias. É fundamental que os pais que recebem este tipo de testes são aconselhados antes e depois do teste sobre o que as descobertas podem significar, dizem especialistas.

Em cariotipagem, as células fetais são analisadas ​​sob um microscópio, o que permite aos pesquisadores ver se demasiados ou poucos cromossomas estão presentes, ou se os cromossomas têm uma estrutura anormal. Em contraste, os microarrays comparam uma amostra de ADN do feto com o de uma pessoa saudável, dando aos pesquisadores uma visão do código genético.

Ambos os testes necessitam de células fetais, que são obtidas por amniocentese, um procedimento que colhe as células a partir do líquido amniótico, ou amostragem de vilosidades coriónicas, que colhe as células a partir da placenta. Estes procedimentos têm riscos, incluindo um pequeno risco de aborto espontâneo.

No estudo, Wapner e seus colegas analisaram informações de cerca de 4.400 mulheres grávidas que tiveram testes pré-natais por terem mais de 35 anos, tiveram um resultado anormal no teste de triagem para a síndrome de Down, ou tinham um ultra-som que indicava possíveis defeitos de nascimento. O teste de microarray foi tão bom como cariótipo em detectar se o feto tinha muitos ou poucos cromossomas totais.

Além disso, cerca de 2,5% das amostras com um cariótipo normal teve resultados no microarray que revelaram a falta ou repetição de seções de código genético que pode resultar numa doença genética. Para fetos com defeitos congénitos possíveis, cerca de 6% das amostras com cariótipo normal tinham anormalidades no microarray.

Manny Alvarez, editor médico para a FoxNews, disse concordar com a conclusão de que os microarrays devem substituir o cariótipo. O cariótipo requer células vivas, e se as células não conseguem crescer num laboratório, a amniocentese deve ser repetida. Os microarrays não necessitam de células vivas, não tendo esse problema. 

Alguns médicos têm travado o uso de microarrays para testes pré-natais porque não é sempre claro como uma doença genética se vai manifestar, disse Monique Ho, obstetra e geneticista pré-natal da Universidade de Rochester. Uma criança com uma mutação genética particular pode ser desativada, enquanto outra com a mesma mutação pode parecer saudável.

Mas, como as bases de dados de anomalias genéticas crescem, e os pesquisadores estudam crianças por períodos mais longos, a compreensão do que significam as descobertas genéticas vão melhorar, acredita Wapner. Ho disse que os microarrays poderiam substituir os cariótipos em alguns, mas não em todos os casos. Os médicos pode querer usar microarrays se o tempo é um fator, porque o teste é mais rápido que o cariótipo.

No entanto, os microarrays não podem detectar um fenómeno conhecido como mosaicismo, em que uma anomalia genética é encontrada em algumas células, mas não em todas. Os microarrays também não podem detectar alterações em que não há nenhum ganho ou perda de ADN, o que pode afectar a próxima geração de crianças. Os novos estudos foram publicados ontem (6 de dezembro) no New England Journal of Medicine.

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